syndroom van gilbert

Bij de afbraak van rode bloedcellen ontstaat de afvalstof bilirubine.

Het syndroom van Gilbert is een veelvoorkomende, maar vrijwel altijd onschuldige leveraandoening. Bij het syndroom van Gilbert is een bepaald leverenzym minder actief of geheel afwezig. Dit enzym is verantwoordelijk voor de uitscheiding van bilirubine, een afvalstof die vrijkomt bij de afbraak van oude of dode rode bloedcellen. Bilirubine geeft de ontlasting een bruine kleur en de urine een gele kleur.

Omdat het enzym minder actief is bij het syndroom van Gilbert, wordt bilirubine niet zo goed uitgescheiden als normaal. Het gevolg hiervan is dat bilirubine in het lichaam ophoopt, wat in enkele gevallen tot symptomen kan leiden. Naar schatting heeft 1 op de 20 tot zelfs 1 op de 10 mensen een vorm van het syndroom van Gilbert. In verreweg de meeste gevallen wordt dit niet gemerkt door de persoon zelf.

Symptomen syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is veelvoorkomend, maar leidt slechts zelden ook daadwerkelijk tot symptomen. Bilirubine is weliswaar giftig voor het lichaam, er moet erg veel aanwezig zijn voordat het ook daadwerkelijk voor problemen in het lichaam zorgt. Bij het syndroom van Gilbert worden deze hoge concentraties van bilirubine vrijwel nooit bereikt. Met name in periodes van grote stress, een verzwakte gezondheid of vasten (weinig eten, zoals tijdens de ramadan), kunnen er wel symptomen ontstaan bij het syndroom van Gilbert.

Het meest karakteristieke symptoom van het syndroom van Gilbert is een lichte vorm van geelzucht. Bilirubine heeft van nature een gele kleur. Wanneer er veel bilirubine aanwezig is in het lichaam, kan dit leiden tot een lichte gele verkleuring van de huid en het oog. Wanneer er geelzucht optreedt, is dit in eerste instantie vooral in het oog zichtbaar. Bekijk een overzicht van alle symptomen op de pagina symptomen syndroom van Gilbert.

Bilirubine en de lever

Het syndroom van Gilbert is een leveraandoening. De boosdoener bij het syndroom is de afvalstof bilirubine, die ontstaat bij het afbreken van oude of kapotte rode bloedcellen. Bilirubine geeft ontlasting de bekende bruine kleur en via enkele stappen de urine de gele kleur. Om goed te begrijpen wat er misgaat bij het syndroom van Gilbert, is het goed om te weten wat bilirubine precies is en welke rol de lever en het leverenzym hier speelt. Op de pagina bilirubine en de lever kunt u daarom in simpele taal lezen wat de lever doet en wat bilirubine precies voor stof is. Ook wordt hierbij de link gelegd met het syndroom van Gilbert

Oorzaak syndroom van Gilbert

Bij het syndroom van Gilbert is een specifiek leverenzym minder actief dan normaal, of zelfs volledig afwezig. Het gevolg is dat bilirubine, een afvalstof, niet goed wordt uitgescheiden door het lichaam. Hierdoor gaat het ophopen in het lichaam, wat in enkele gevallen kan leiden tot klachten. Het leverenzym is minder actief of zelfs helemaal afwezig als gevolg van een mutatie in het gen voor dit enzym in DNA. Een mutatie in het gen komt vrij veel voor en is erfelijk. Er zijn verschillende mutaties mogelijk. Soms is het gevolg dat het leverenzym helemaal niet meer werkt, soms werkt het minder goed of wordt er iets minder enzym geproduceerd.

De mutatie kan door één ouder worden doorgegeven, maar ook door twee ouders. Wanneer de mutatie door beide ouders wordt doorgegeven, is het syndroom van Gilbert meestal iets zwaarder, hoewel het nog steeds goed mogelijk is dat er geen enkel symptoom optreedt. Lees er alles over op de pagina oorzaak syndroom van Gilbert.

Gevolgen syndroom van Gilbert

In vrijwel alle gevallen is er geen enkele behandeling nodig bij het syndroom van Gilbert. De meeste mensen merken niet dat het syndroom hebben, omdat er geen symptomen optreden. Het syndroom van Gilbert wordt daarom ook vrijwel nooit gediagnosticeerd. Het enzym dat (deels) afwezig of minder actief is bij Gilbert, is ook verantwoordelijk voor de verwerking van sommige medicijnen. In enkele gevallen kan het voorkomen dat het lichaam minder goed kan omgaan met bepaalde medicijnen. Lees hier verder over op de pagina gevolgen syndroom van Gilbert.